PGT-M: aiutare le famiglie a interrompere la trasmissione delle malattie ereditarie
Per le coppie che sono portatrici di una grave condizione ereditaria nella propria famiglia, la PGT-M rende possibile avere un figlio biologico libero da quella malattia. Questa è una breve guida su che cos'è la PGT-M, a chi è destinata e come funziona il processo presso HOPE — l'unico centro PGT-M autorizzato a Malta.
Che cos'è la PGT-M?
PGT-M significa Test Genetico Preimpianto per le Malattie Monogeniche. È un test specializzato eseguito sugli embrioni creati mediante IVF, prima che vengano trasferiti nell'utero.
La PGT-M è fondamentalmente diversa dalla PGT-A. Mentre la PGT-A verifica il numero complessivo di cromosomi di un embrione, la PGT-M pone una domanda molto specifica: questo embrione porta la particolare mutazione responsabile della malattia di cui uno o entrambi i genitori sono noti portatori?
Malattia monogenica — una malattia causata da un singolo gene difettoso, ereditato da uno o entrambi i genitori.
Portatore — una persona che porta l'alterazione genetica ma non è affetta dalla malattia.
A chi è destinata la PGT-M?
La PGT-M viene offerta a individui o coppie che sono portatori confermati di una specifica malattia ereditaria, o che ne sono affetti, e che potrebbero trasmetterla ai propri figli. Per molte di queste famiglie, la PGT-M rappresenta l'unico modo realistico per avere un figlio biologico libero dalla condizione che li riguarda.
Senza la PGT-M, le alternative sono limitate: concepire naturalmente e accettare il rischio di trasmissione — che, a seconda della condizione, può essere del 25% o del 50% per ogni gravidanza.
Potreste essere candidati alla PGT-M se:
Condizioni approvate per la PGT-M a MALTA
Ai sensi dell'Embryo Protection Act maltese, la PGT-M è attualmente autorizzata per nove gravi condizioni ereditarie. Queste sono state selezionate per la loro gravità e per il significativo impatto sull'aspettativa e sulla qualità della vita.
Se siete portatori di una condizione che non figura in questo elenco, l'Embryo Protection Authority può prendere in considerazione richieste individuali per la sua inclusione. Possiamo discuterne con voi durante la consultazione.
Il percorso PGT-M, passo dopo passo
La PGT-M è integrata in un ciclo IVF standard, con alcuni passaggi aggiuntivi specificamente legati al test genetico. Il processo è strutturato e vi guideremo attraverso ogni fase.
Iniziate con la stessa valutazione clinica di qualsiasi paziente IVF — esami di base, profilo ormonale e documentazione del consenso. Inoltre, incontrate un consulente genetico certificato che esamina la vostra storia familiare, spiega come viene ereditata la condizione e discute cosa significheranno per voi i risultati del test.
Questa è la parte specifica della PGT-M. Il caso viene aperto presso il nostro laboratorio europeo partner per i test genetici e vengono raccolti campioni di DNA da voi, dal vostro partner e, ove possibile, dai membri della famiglia. Questi campioni consentono al laboratorio di progettare un test in grado di tracciare con precisione la trasmissione della specifica mutazione nei vostri futuri embrioni.
Una volta che il laboratorio ha convalidato la strategia di test, iniziate un ciclo IVF standard: stimolazione ovarica personalizzata, prelievo degli ovociti, fecondazione mediante ICSI e coltura embrionale fino allo stadio di blastocisti. Questa fase è identica a quella di un ciclo IVF convenzionale.
Al quinto o sesto giorno di sviluppo embrionale, un piccolo numero di cellule viene delicatamente prelevato dallo strato esterno di ciascun embrione idoneo. Gli embrioni vengono quindi congelati e le cellule vengono inviate al laboratorio di riferimento per l'analisi genetica. I risultati sono generalmente disponibili entro alcune settimane.
Durante tutto il processo, tutta la documentazione viene presentata all'Embryo Protection Authority di Malta in conformità con i requisiti di legge. Ce ne occupiamo interamente per vostro conto — ciò non influisce sulle tempistiche del trattamento.
Una volta disponibili i risultati, vengono identificati per il trasferimento gli embrioni risultati non affetti dalla condizione. Procedete quindi con la preparazione endometriale e il trasferimento di embrioni congelati — esattamente come in qualsiasi ciclo IVF che utilizza embrioni vitrificati.
Una prima volta per Malta
HOPE ha svolto un ruolo centrale nel primo caso di PGT-M concluso con successo a Malta, che ha portato alla nascita di un bambino sano.
"Questo è stato un momento straordinario per noi come team e per Malta come Paese. Per questa coppia, la PGT-M era l'unico modo per avere un figlio libero dalla malattia."
— Dr. Christine Schembri Deguara, Direttrice Medica, HOPE Fertility & IVFIl caso ha seguito l'intero percorso PGT-M, dalla consulenza genetica fino alla nascita di un bambino sano, e ha confermato che le famiglie a Malta possono ora accedere a questa tecnologia in grado di cambiare la vita senza doversi recare all'estero.
Parlate con il nostro team
Se nella vostra famiglia è presente una condizione ereditaria, siamo qui per aiutarvi a comprendere le vostre opzioni.
Ogni percorso PGT-M è diverso e il percorso giusto inizia con una consultazione attenta e senza fretta. Vi spiegheremo tutto, risponderemo alle vostre domande e vi aiuteremo a decidere ciò che è giusto per voi e per la vostra famiglia.
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